本報9月27日訊  近日，青大附院心血管內科副主任、病區主任辛輝帶領復雜疑難心肌病團隊，成功為一名罕見野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病（ATTRwt）患者作出精準診斷。目前，國內確診該類疾病患者不足百例，彰顯了青大附院復雜疑難心肌病團隊在疑難罕見疾病診療領域的專業水平。

76歲的王先生患高血壓30余年，8年前接受了經皮冠狀動脈介入治療（PCI），近期活動后胸悶、憋氣、胸痛嚴重，在輾轉多家醫院治療后來到青大附院市南院區心血管內科門診。辛輝和高娟主治醫師為患者做詳細檢查后，發現其左心室肥厚、室間隔增厚、心肌中層纖維化，且心臟超聲縱向應變檢查提示有符合牛眼圖、呈現“草莓征”的心臟淀粉樣變。這引起了治療團隊的警覺，立即組織心血管內科、核醫學科、放射科、血液內科、腎病科、心臟超聲科、風濕免疫科等多學科專家開展疑難病例討論。

專家團隊結合患者病情，根據相關指南及專家共識診療路徑，為患者實施了單克隆免疫球蛋白檢測、99mTc-PYP核素掃描、組織活檢及基因送檢等檢查，結合基因監測結果，最終確診患者為ATTRwt，并成功實施精準治療。

轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變（ATTR）是由于不穩定的轉甲狀腺素蛋白（TTR）沉積所導致的系統性疾病，主要累及器官為周圍神經及心臟，表現為運動和感覺神經異常以及自主神經功能異常、左心室肥厚和心力衰竭。根據有無基因突變分為遺傳型或突變型（ATTRm）、野生型（ATTRwt），其中ATTRm是由TTR基因突變所致，易發生解離并錯誤折疊為淀粉樣纖維；ATTRwt主要為70歲以上的老年人患病，患者中90%為男性。

由于ATTR的臨床表現涉及多個系統及器官，患者常就診于不同科室，給臨床診斷帶來了較大挑戰。辛輝介紹：“臨床警覺性是突破診斷瓶頸的基礎，對于不明原因心肌肥厚、射血分數保留的心衰患者，要注意與其他疾病的鑒別診斷。”臨床醫生需要有識別疾病“警示征”的能力，如面對左心室肥厚但心電圖無QRS高電壓表現的患者，應高度警惕ATTR的可能。家族史詢問、心臟核素掃描、組織活檢及基因檢測共同構成了規范化診斷路徑的核心環節。

近年來，青大附院持續提升心肌病診療技術、規范診治流程，于今年4月牽頭成立青島市心血管內科（心肌病）專科聯盟，構建“培養團隊、幫扶診療、雙向轉診、共管共治、資源共享”的發展體系，組建由心血管內科、核醫學科、血液內科、內分泌與代謝性疾病科、腎病科、心血管外科、營養科、心臟超聲科、神經內科、放射科、風濕免疫科等多學科專家組成的MDT團隊，不斷提升疑難罕見心肌病診治水平，促進青島市疑難心肌病臨床診療工作的規范化開展。未來，青大附院復雜疑難心肌病團隊將通過多層次、多學科聯動，建立一系列心肌病診療標準、治療路徑及管理路徑，形成心肌病分級診療體系，持續推動心血管疾病防控事業高質量發展。（青島日報/觀海新聞記者 黃飛）

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