每年的5月17日是世界神經纖維瘤病關愛日，在其三種主要分型中，I型神經纖維瘤病（NF1）最為常見。NF1是一種與基因密切相關的罕見病，新生兒發病率約1/3000。該病會累及人體多系統，可能導致腫瘤、功能障礙甚至危及生命，危害嚴重。借此機會，青島大學附屬醫院小兒外科主任郝希偉提醒，出生后出現6個或6個以上直徑大于5mm的牛奶咖啡斑，就要警惕NF1風險。隨著診療方案不斷創新，郝希偉呼吁，推動早診早治和多學科全病程參與管理，有望改善患者長期預后。

NF1可累及全身多個系統，疾病負擔沉重

NF1是一種由NF1基因突變引起的常染色體顯性疾病，臨床表現為皮膚多發牛奶咖啡斑、雀斑、虹膜錯構瘤、骨骼畸形和認知功能障礙等。更值得關注的是，該疾病可累及全身多個系統，疾病負擔嚴重。臨床觀察發現，約30%～50%的NF1患者會發展為叢狀神經纖維瘤，這類腫瘤往往沿著神經分布，可發生于身體任何部位，可能引起疼痛、功能障礙和毀容等問題。更嚴重的是，8%～13%的叢狀神經纖維瘤可能惡變，五年生存率不足50%，是導致NF1患者死亡的主要原因之一。

根據臨床觀察，很多患者和患兒家長存在著認知誤區，有家族病史的輕癥家長往往很容易忽視病癥危害。雖然神經纖維瘤病有一類型不會對人造成特別大的損害，對生命健康威脅不大，但還有一些類型會導致較為嚴重的后果，比如對運動功能的損害、各個器官功能的損害，甚至嚴重的惡變會導致死亡。還有部分家長沒有家族遺傳病史，并不了解這種疾病，孩子出現牛奶咖啡斑癥狀，家長會將其認為是胎記而非病變，想不到帶患兒去做進一步檢查。

“這種病最常見就是癥狀就是身上長牛奶咖啡斑，是目前首選的主要檢測方式，屬于七個診斷標準之一。很多家長會將它誤認為是胎記或者色素痣。牛奶咖啡斑一般是多發，不是一塊，有的患者全身都是，有的是多發，還有的是單發，但面積會非常大。其他癥狀非醫學專業人士是比較難以發現的，像眼睛虹膜上的Lisch結節，這就需要眼科醫生利用專業的設備檢查才能發現，像神經纖維瘤導致的骨頭上的病變，無論是顱內的蝶骨，還是四肢、身體上的骨頭病變，如果沒有表現出病理性骨折，或者疼痛相關的癥狀，僅通過外觀是發現不了的。“郝希偉介紹道。

多學科協作，助力提高NF1規范化診療水平

為提高診療水平，早在2019年國家衛健委推動建立罕見病診療協作網。青島大學附屬醫院很早開設了神經纖維瘤病專病門診，在NF1診療方面積累了豐富經驗。

”這種疾病的特點就是多系統，會影響患者的皮膚、眼睛、骨骼及各個臟器，涉及學科專業較多，甚至還包括生殖醫學（試管嬰兒）。目前我們醫院設立了MDT多學科會診，涉及16個學科，一名患者至少會涉及3到5個以上的學科。“郝希偉告訴記者，過去，神經纖維瘤病確診的時間需要3到5年，有統計數據顯示，病人確診要跑3到5家醫院，花費很長時間才能確診。如今，隨著全國規范化診療越來越統一，成立專病門診，多學科協作，盡可能讓病人通過一次就診，多學科集中診療，減少病人來回往返醫院的次數，節省了檢查和診療的時間。目前對于神經纖維瘤病，現在診斷時間基本上1個月之內就可以做出明確診斷，除去耗時較長的基因檢測，僅通過臨床檢測，有可能患兒來院一次、兩次，通過多學科會診就可以確診了，大大減少了時間成本和家長的精力成本，減輕了家庭壓力。

“NF1診療路徑明確，但由于患者的臨床表現較為多樣化，患者往往需經過兒科、影像科、神經科、皮膚科、腫瘤科等多學科聯合診療后才能得到正確的診斷，需注意規范的MRI評估是NF1診斷的關鍵環節。在此后的治療與隨訪中，多學科也應積極參與，注意并發癥的處理，并提高對患者長期、全生命周期的疾病管理。”郝希偉介紹道。

近年來，隨著醫療水平的發展，已有創新藥物獲批用于治療小兒叢狀神經纖維瘤病，而成年患者仍以對癥治療為主。郝希偉表示，作為罕見的慢性綜合征，NF1需長期隨訪和規范化管理，期待在多方合作加強NF1早診早治、長期規范管理水平，提升基層醫療機構對疾病的認識與轉診協同。此外，還期待加快創新藥物研發和審批，讓創新治療方案盡快惠及各年齡層的患者。（青報全媒體/觀海新聞記者 吳涵）

責任編輯：魏笑