有這樣一群孩子，他們被稱為“泡泡寶貝”，臉上、身體上長(zhǎng)著大小不一的瘤體。“泡泡”的背后，是疼痛、畸形、毀容、殘疾，甚至致命，這就是I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）。5月17日是“世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)日”。這是一個(gè)可能很多人沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)的特殊日子，也是一個(gè)很多人可能沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)的疾病。近日，青島早報(bào)記者采訪了青島大學(xué)附屬醫(yī)院小兒外科主任郝希偉，他指出，神經(jīng)纖維瘤病危害大，疾病知曉度低，應(yīng)提升社會(huì)對(duì)該病的認(rèn)知。

提升神經(jīng)纖維瘤病的認(rèn)知

據(jù)郝希偉介紹，神經(jīng)纖維瘤病是一種很早、很老的疾病，是因?yàn)槿梭w神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，通常具有遺傳性因素，像常染色體顯性遺傳，所以目前臨床上把它作為遺傳傾向比較明確的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的疾病，它可以累及很多的系統(tǒng)，我們最常見(jiàn)的皮膚，以及內(nèi)臟、骨骼、軟組織，甚至還有顱內(nèi)的病變，是會(huì)累及多個(gè)系統(tǒng)導(dǎo)致嚴(yán)重后果的一類疾病。

為此，成立了青大附院成立了神經(jīng)纖維瘤病專病門診，旨在集中臨床專家的力量，提高醫(yī)療界、社會(huì)對(duì)神經(jīng)纖維瘤病的認(rèn)知，同時(shí)讓患者和公眾獲得快速、正確、規(guī)范診療?！耙?yàn)檫@個(gè)病的特點(diǎn)是多系統(tǒng)，皮膚、眼睛、骨骼各個(gè)臟器，甚至還包括我們的生殖醫(yī)學(xué)（試管嬰兒）?！焙孪ソ榻B，目前醫(yī)院設(shè)立了MDT多學(xué)科會(huì)診是涉及16個(gè)學(xué)科，當(dāng)然并不是每一個(gè)病人都需要16個(gè)學(xué)科，但一個(gè)病人至少會(huì)涉及到3到5個(gè)以上的學(xué)科，如果一個(gè)病人到3到5個(gè)學(xué)科挨個(gè)去看，可能需要做不同的檢查，而且檢查還約在不同的時(shí)間。

“以前神經(jīng)纖維瘤病確診的時(shí)間差不多3到5年，現(xiàn)在隨著全國(guó)規(guī)范化診療越來(lái)越統(tǒng)一，成立多學(xué)科，盡可能讓病人通過(guò)一次就診解決問(wèn)題，減少了病人來(lái)回往返醫(yī)院的次數(shù)，節(jié)省了時(shí)間，同時(shí)把多學(xué)科都建立檢查一次性給患者就開(kāi)出來(lái)了，去約檢查時(shí)間也會(huì)大大縮短?！焙孪ケ硎荆壳皩?duì)于神經(jīng)纖維瘤病，現(xiàn)在診斷時(shí)間基本上1個(gè)月之內(nèi)就可以做出明確診斷，這里面還包括基因檢測(cè)，基因檢測(cè)時(shí)間比較長(zhǎng)，如果不僅大大減少了時(shí)間成本，還有父母的精神成本（焦慮）。

突破診治困境 NF1藥物的“0到1”突破

郝希偉表示，MDT在未來(lái)對(duì)于NF1這樣有藥可治的罕見(jiàn)病來(lái)說(shuō)，今后將規(guī)范MDT工作機(jī)制，納入更多科室構(gòu)成學(xué)術(shù)團(tuán)隊(duì)。同時(shí)對(duì)成員進(jìn)行培訓(xùn)，促進(jìn)診療均質(zhì)化、規(guī)范化，使NF1患者得到高質(zhì)量診療。

除了加強(qiáng)診斷，聚焦治療也成為一大方向。目前NF1治療手段原則主要是依據(jù)不同的發(fā)病癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療，包括藥物、外科整形、手術(shù)切除腫瘤、放療等，并需要圍繞疾病所累及的臟器整體性評(píng)估、診斷、治療、管理、干預(yù)、康復(fù)。但85%的NF1不可手術(shù)，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大且復(fù)發(fā)率高，術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為50%，且往往無(wú)法徹底切除所有病灶，治療效果有限。“以前對(duì)于患者和大夫都是痛苦的決定，因?yàn)闆](méi)有藥物可以醫(yī)治，外科手術(shù)又做不了，只能眼睜睜看著這個(gè)病人腫瘤越長(zhǎng)越大，最終有惡變，也有導(dǎo)致患者去世的。”郝希偉說(shuō)，目前有一種藥物能有效緩解或者減慢腫瘤生長(zhǎng)的速度，通過(guò)臨床用藥孩子來(lái)看，有相當(dāng)一部分孩子甚至出現(xiàn)瘤體縮小的情況。（青島早報(bào)/觀海新聞?dòng)浾?徐小欽）

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