本報(bào)7月12日訊 日前，由中國人體健康科技促進(jìn)會(huì)主辦的罕見遺傳代謝病及血液病疾病健康科普項(xiàng)目暨戈謝病（線上）醫(yī)患交流會(huì)在青島舉行。據(jù)悉，目前戈謝病已被納入中國第一批罕見病目錄，位列31號。數(shù)據(jù)顯示，戈謝病在中國的整體患病率是0.2-0.5/100000。
戈謝病是一種因溶酶體中葡萄糖腦苷脂酶功能缺陷導(dǎo)致的罕見常染色體隱性遺傳病，是溶酶體貯積癥中的一種。根據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)是否受累及進(jìn)展速度，戈謝病分為三種主要亞型和其他少見亞型。在歐美和中東國家的患者中，Ⅰ型占90%以上；但東北亞地區(qū)，包括中國、日本和韓國，Ⅲ型患者占比可高達(dá)30%以上。戈謝病可導(dǎo)致人體多系統(tǒng)受累。
（線上）醫(yī)患交流會(huì)
青島大學(xué)附屬醫(yī)院血液科趙春亭教授作為本次醫(yī)患交流會(huì)的主席主持會(huì)議，并從專業(yè)的角度為患者們講解了疾病的治療與管理。他說，戈謝病是一種溶酶體貯積病和罕見遺傳病，可導(dǎo)致多器官受累，臨床表現(xiàn)多樣，以肝脾腫大和骨病為主，III型多發(fā)神經(jīng)病變，兒童發(fā)病比成人更嚴(yán)重。戈謝病容易漏診、誤診，通過酶活性檢測、基因突變檢測和生物標(biāo)志物監(jiān)測才是確診的關(guān)鍵。
戈謝病一經(jīng)發(fā)現(xiàn)應(yīng)立即治療，早期有效的ERT是改善預(yù)后的關(guān)鍵，注射用伊米苷酶是目前唯一被SFDA批準(zhǔn)用于I型及III型GD治療的ERT藥物，使用人群廣、循證證據(jù)足，療效安全性佳。患者進(jìn)行ERT治療時(shí)也應(yīng)注重飲食與心理管理，在必要時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
青島大學(xué)附屬醫(yī)院骨腫瘤科岳斌教授說，骨病累計(jì)超過80%的戈謝病患者，需要重視和密切監(jiān)測。堅(jiān)持伊米苷酶替代治療3月即可改善骨病，12月即可改善骨密度和骨髓負(fù)荷。長期伊米苷酶酶替代治療有助于預(yù)防和緩解骨病，促進(jìn)兒童正常發(fā)育。
戈謝病骨病需要包括酶替代治療在內(nèi)的輔助治療和長期多學(xué)科治療和監(jiān)測。酶學(xué)檢測是確診戈謝病的金標(biāo)準(zhǔn)，青島大學(xué)附屬醫(yī)院的劉英高教授說，我國II、III型戈謝病比例高達(dá)30-50%，應(yīng)按流程盡早規(guī)范診斷。
伊米苷酶是唯一獲批的III型戈謝病ERT藥物，可改善患者的臨床癥狀體征、穩(wěn)定神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、改善骨結(jié)構(gòu)、維持正常發(fā)育，提高生活質(zhì)量。應(yīng)規(guī)律、定期地對III型戈謝病進(jìn)行全面規(guī)范的隨訪。
與會(huì)專家紛紛表示，戈謝病治療費(fèi)用昂貴，一年動(dòng)輒數(shù)百萬，對于絕大多數(shù)中國戈謝病患者來說，每年如此高的治療費(fèi)用很難承擔(dān)得起。患者們毫無例外地把救治的希望寄托在解決支付問題上。讓患者不再望藥興嘆，這還需要政府、社會(huì)公眾、醫(yī)療工作者、政府和公益組織及企業(yè)共同努力。（青島日報(bào)/觀海新聞?dòng)浾?郭菁荔）
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