“人魚寶寶”（并腿畸形綜合征）、“瓷娃娃”（成骨不全癥）、“快樂木偶人”（安格曼綜合征）……這些都是形容罕見病的代稱。據統計，目前大約95％的罕見病仍沒有特效藥，而對于已有的罕見病治療藥物，臨床上往往稱之為“孤兒藥”——數量稀少且價格昂貴。
近日，關注罕見病群體的北京病痛挑戰基金會發布了《2020罕見病醫療援助工程多方共付實踐報告》（以下簡稱《報告》），建議通過“1＋N”多方共付模式，搭建多層次保障體系，緩解患者治療支付壓力。觀海新聞記者獲悉，青島在罕見病保障方面走在全國前列，已推行全民補充醫保制度多年，其中包括報銷部分罕見病患者使用臨床必需、療效顯著、價格昂貴、不可替代的特殊藥品和醫用耗材發生的高額醫療費用。今年，我市又將戈謝病、龐貝氏病和法布雷病三種罕見病特藥納入我市全民補充醫保范圍。
治療難題：用不上藥和用不起藥
根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口的0．65‰到1‰的疾病。目前世界上共有7000多種罕見病，在我國已經發現超過1400種。全國約有2000萬罕見病患者，其中大多數都是遺傳性疾病，很多患者在幼年時就會發病，需要終生與病魔斗爭。青島共有多少罕見病患者，暫未有相關統計數據。
由于患者群體規模小，用不上藥和用不起藥成為罕見病患者治療中的難題。目前，我國已獲批上市55種罕見病治療用藥，其中有40多種被納入國家醫保藥品目錄。因為罕見病用藥普遍昂貴，患者群體又太少，在醫保控費的背景下，仍有許多罕見病用藥沒有進入醫保目錄。
《報告》指出，目前在國內上市的罕見病藥品有十余種還未能進入醫保，而這些通常都是高價藥。以溶酶體貯積癥的五類疾病為例，足量用藥且全額自付的情況下，年治療費用都在100萬元以上。通過中國罕見病聯盟對33種常見罕見病的調查數據來看，除高值藥罕見病外，其他罕見病的年治療自付費用也在數萬元，這給罕見病家庭帶來沉重的醫療負擔。從50萬元一支的諾西那生鈉注射液，到一年治療費可達200多萬元的艾而贊，天價“救命藥”總是引起社會關注。罕見病用藥的保障機制也面臨著許多困難。
全國領先，補充醫保報銷60％—80％
《報告》提出“1＋N”多方共付模式，其中“1”指的是由政府出資主導，通過基本醫保、大病保險、醫療救助等政策保障罕見病患者治療用藥；“N”指的是通過其他社會主體共同參與，補充政策不足。通過2020年中國罕見病綜合社會調研的結果來看，被調查者（包括罕見病患者、家屬、病友組織、醫生）也普遍認為，醫保應該占罕見病醫療支出的更大部分。
為幫助罕見病患者擺脫治療困境，近年來，青島“先行先試”，出臺了針對罕見病的用藥保障政策，2012年，我市將建立重大疾病和罕見病醫療救助制度列入新增市辦民生項目之一，建立以特藥特材為保障重點的大病醫療救助制度。2016年下半年，我市將原大病醫療救助制度升級為全民補充醫保制度，從2017年1月1日起實施，這在全國具有領先創新意義。
市醫保局推出的全民補充醫保制度，即針對重特大疾病、災難性疾病以及部分罕見病患者使用臨床必需、療效顯著、價格昂貴、不可替代的特殊藥品和醫用耗材發生的高額醫療費用，由補充醫療保險基金報銷60％—80％。同時，將參保人一個年度內目錄范圍外自費治療費用超過5萬元以上的部分，由補充醫療保險基金報銷70％，一個年度內最高支付20萬元。該政策自2017年起實施，截至去年年底，全民補充醫保共保障53萬余人次、支付11．6億余元，有效緩解了我市重特大疾病患者“有病不敢醫、有藥不敢用”的切膚之痛，確保不發生“一人患大病，全家都倒下”的現象。
新福音：三種罕見病特藥納入補充醫保
記者獲悉，近期，青島罕見病患者及其家庭迎來更多福音。按照山東省的要求，我市將戈謝病、龐貝氏病和法布雷病三種罕見病特藥納入全民補充醫療保險特藥保障范圍。據悉，納入特藥保障范圍后，藥品費用分段報銷，起付標準為2萬元，2萬元—40萬元以下的部分支付80％，40萬元（含）以上的部分支付85％，一個醫療年度內每人最高支付90萬元。
三種罕見病特藥經大病保險報銷后剩余的藥品費用，由藥品生產企業按談判協議約定對患者實施援助。經大病保險報銷和藥品生產企業援助后剩余的藥品費用，符合醫療救助條件的患者由戶籍地政府按規定給予醫療救助。經大病保險報銷、企業援助、醫療救助后仍確有困難的，鼓勵慈善組織等社會力量給予幫扶。
此外，觀海新聞記者獲悉，我市于3月1日起執行新版國家藥品目錄。本次談判納入藥品中含7個罕見病用藥，分別治療肺動脈高壓、肢端肥大癥、多發性硬化癥等。（青島日報／觀海新聞記者 郭菁荔）
責任編輯：李莎莎
