本報11月18日訊 法布雷病（Fabry disease），是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，可能引起多臟器病變。普通人群中預(yù)估法布雷病患病率為1/100,000，新生兒法布雷病發(fā)病率約為1/1250~1/8882。11月17日，由中國人體健康科技促進會主辦的罕見遺傳代謝病及血液病疾病健康科普項目II期—法布雷病醫(yī)患交流會舉行。

據(jù)介紹，法布雷病按臨床表現(xiàn)分為經(jīng)典型和遲發(fā)型，男性患者癥狀表現(xiàn)多為經(jīng)典型，癥狀出現(xiàn)通常比女性更早并比女性更嚴重。法布雷病臨床表現(xiàn)多樣且不具特異性，常為神經(jīng)、腎臟、心臟、皮膚、胃腸道、眼等多臟器受累，診斷十分困難，易導(dǎo)致誤診漏診。

此次醫(yī)患交流會在山東省立醫(yī)院副院長王榮指導(dǎo)下開展，于澈、劉翔、孫永樂、劉效輝等專家，分別分享了法布雷病腎臟、心臟、疼痛等方面的疾病管理知識，同時就患者常見的問題答疑解惑。

劉翔現(xiàn)場講解了法布雷病患者的腎臟保護。法布雷病是因基因突變導(dǎo)致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代謝底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脫乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在腎臟、心臟、神經(jīng)、皮膚等大量貯積，引起相應(yīng)的多臟器病變。酶替代療法(ERT) 可更好地降低Lyso-GL-3水平，結(jié)合腎病的對癥支持治療，可以更好保護腎功能，應(yīng)盡早啟動治療。法布雷病腎病患者要長期規(guī)律ERT治療，定期前往醫(yī)院復(fù)診，除常規(guī)檢查項目外，要堅持檢查Lyso?GL?3，做好日常管理，以便更好回歸社會。

孫永樂分享了法布雷病心臟受累患者的疾病管理知識。法布雷病患者由于GL-3和Lyso-GL-3在心臟組織和細胞中貯積引起心臟病變，主要表現(xiàn)為左心室肥厚、心力衰竭、心律失常等。2023年中國法布雷病多學(xué)科聯(lián)合全程管理路徑指出，經(jīng)典型法布雷病男性患者無論是否有癥狀，均應(yīng)啟動ERT，同時指南建議盡量不要轉(zhuǎn)換ERT方案，否則可能增加臨床事件風(fēng)險。

劉效輝教就疼痛管理知識進行了分享。疼痛是法布雷患者常見的早期臨床表現(xiàn)之一，好發(fā)于四肢，嚴重影響患者的生活。疼痛需要多個方法進行管理，包括誘因管理、酶替代治療、對癥治療、心理治療等。酶替代治療可有效清除底物貯積，及早啟動ERT更多臨床獲益。對于疼痛仍持續(xù)存在的法布雷病患者，需遵守醫(yī)囑使用止痛藥物對癥治療。法布雷病患者還可以通過改變生活方式，避免引發(fā)疼痛。

記者了解到，法布雷病屬于罕見病中的罕見病，也稱“超級罕見病”（“超罕見病”，Ultra Rare disease），患者人數(shù)極少，中國已診斷患者僅幾百人，根據(jù)國外發(fā)病率推算總患者人數(shù)也非常有限，因此單個患者的治療成本很高，患者個人往往無法負擔(dān)。因此，國內(nèi)的部分省市例如浙江、江蘇等也率先對“超罕見病”的保障進行了探索，通過罕見病專項基金的方式實現(xiàn)了“超罕見病”患者的可持續(xù)治療。后續(xù)還需要社會公眾、醫(yī)療工作者、政府和公益組織及企業(yè)共同努力，總結(jié)地方保障經(jīng)驗，推動建立“超罕見病”國家專項基金制度，讓“超罕見病”患者也能夠如同其他患者一樣“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保”。（青島日報社/觀海新聞 記者 黃飛）

責(zé)任編輯：璩驪儒