本報(bào)11月18日訊 法布雷病（Fabry disease），是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，可能引起多臟器病變。普通人群中預(yù)估法布雷病患病率為1/100,000，新生兒法布雷病發(fā)病率約為1/1250~1/8882。11月17日，由中國人體健康科技促進(jìn)會(huì)主辦的罕見遺傳代謝病及血液病疾病健康科普項(xiàng)目II期—法布雷病醫(yī)患交流會(huì)舉行。

據(jù)介紹，法布雷病按臨床表現(xiàn)分為經(jīng)典型和遲發(fā)型，男性患者癥狀表現(xiàn)多為經(jīng)典型，癥狀出現(xiàn)通常比女性更早并比女性更嚴(yán)重。法布雷病臨床表現(xiàn)多樣且不具特異性，常為神經(jīng)、腎臟、心臟、皮膚、胃腸道、眼等多臟器受累，診斷十分困難，易導(dǎo)致誤診漏診。

此次醫(yī)患交流會(huì)在山東省立醫(yī)院副院長(zhǎng)王榮指導(dǎo)下開展，于澈、劉翔、孫永樂、劉效輝等專家，分別分享了法布雷病腎臟、心臟、疼痛等方面的疾病管理知識(shí)，同時(shí)就患者常見的問題答疑解惑。

劉翔現(xiàn)場(chǎng)講解了法布雷病患者的腎臟保護(hù)。法布雷病是因基因突變導(dǎo)致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代謝底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脫乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在腎臟、心臟、神經(jīng)、皮膚等大量貯積，引起相應(yīng)的多臟器病變。酶替代療法(ERT) 可更好地降低Lyso-GL-3水平，結(jié)合腎病的對(duì)癥支持治療，可以更好保護(hù)腎功能，應(yīng)盡早啟動(dòng)治療。法布雷病腎病患者要長(zhǎng)期規(guī)律ERT治療，定期前往醫(yī)院復(fù)診，除常規(guī)檢查項(xiàng)目外，要堅(jiān)持檢查L(zhǎng)yso?GL?3，做好日常管理，以便更好回歸社會(huì)。

孫永樂分享了法布雷病心臟受累患者的疾病管理知識(shí)。法布雷病患者由于GL-3和Lyso-GL-3在心臟組織和細(xì)胞中貯積引起心臟病變，主要表現(xiàn)為左心室肥厚、心力衰竭、心律失常等。2023年中國法布雷病多學(xué)科聯(lián)合全程管理路徑指出，經(jīng)典型法布雷病男性患者無論是否有癥狀，均應(yīng)啟動(dòng)ERT，同時(shí)指南建議盡量不要轉(zhuǎn)換ERT方案，否則可能增加臨床事件風(fēng)險(xiǎn)。

劉效輝教就疼痛管理知識(shí)進(jìn)行了分享。疼痛是法布雷患者常見的早期臨床表現(xiàn)之一，好發(fā)于四肢，嚴(yán)重影響患者的生活。疼痛需要多個(gè)方法進(jìn)行管理，包括誘因管理、酶替代治療、對(duì)癥治療、心理治療等。酶替代治療可有效清除底物貯積，及早啟動(dòng)ERT更多臨床獲益。對(duì)于疼痛仍持續(xù)存在的法布雷病患者，需遵守醫(yī)囑使用止痛藥物對(duì)癥治療。法布雷病患者還可以通過改變生活方式，避免引發(fā)疼痛。

記者了解到，法布雷病屬于罕見病中的罕見病，也稱“超級(jí)罕見病”（“超罕見病”，Ultra Rare disease），患者人數(shù)極少，中國已診斷患者僅幾百人，根據(jù)國外發(fā)病率推算總患者人數(shù)也非常有限，因此單個(gè)患者的治療成本很高，患者個(gè)人往往無法負(fù)擔(dān)。因此，國內(nèi)的部分省市例如浙江、江蘇等也率先對(duì)“超罕見病”的保障進(jìn)行了探索，通過罕見病專項(xiàng)基金的方式實(shí)現(xiàn)了“超罕見病”患者的可持續(xù)治療。后續(xù)還需要社會(huì)公眾、醫(yī)療工作者、政府和公益組織及企業(yè)共同努力，總結(jié)地方保障經(jīng)驗(yàn)，推動(dòng)建立“超罕見病”國家專項(xiàng)基金制度，讓“超罕見病”患者也能夠如同其他患者一樣“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保”。（青島日?qǐng)?bào)社/觀海新聞 記者 黃飛）

責(zé)任編輯：璩驪儒