上周六和周日（18、19日），“2021中國罕見病大會”在北京召開。除了政府官員、醫生、專家學者外，這場全國性的學術會議還吸引了眾多罕見病患者家屬的關注。他們希望能夠從中獲得一些新技術、新藥物的信息，特別是藥品價格方面，有沒有更進一步的政策信號。長期以來，罕見病由于患病人數少，藥品開發成本高，一直是幾十萬一針的天價，而想取得不錯的效果，一年又要注射好幾針。上百萬元的負擔，幾乎很少有家庭能承受，很多故事也就在折磨與眼淚之中，走向了最心碎的結尾。好消息是，明年1月1日開始，又將有7款罕見病藥物納入醫保目錄，降價幅度幾乎是打了0.05折。還有一周就要元旦了，這些等待藥物的患者怎么樣了？他們的藥物能夠及時到位嗎？未來，還需要哪些努力構建更成熟的罕見病政策體系？

北京晚高峰急救接力，急救轉院罕見病患兒

周三晚5點，北京西站12號站臺，兩輛救護車已經等候了許久。即將抵達的G80次高鐵上，有一位只有7個月大的罕見病患者。他叫劉璟逸，因患有脊髓性肌萎縮癥，一直用呼吸機等設備維持生命。

患兒父親 劉奎琛：可能高鐵比較顛，出現了兩次心率達到180、190。頭頂一直不停地冒汗，隨時都有可能心力衰竭吧。

璟逸此行是因為他的父母希望把他從長沙轉院到北京兒研所，尋求治療的轉機。雖然有一名醫生隨行，但璟逸病情危重，只有盡快送到醫院，安全才可能有保障。當時是北京晚高峰，兒研所又位于最為擁堵的東部。

在交警的開道護送及社會車輛主動避讓下，一條“生命通道”得以打通。從北京西站接上小璟逸的救護車一路暢通無阻。

只用了16分鐘，救護車就到了兒研所。而以往這段路，需要堵上近一個鐘頭。今年9月，小璟逸的病情惡化，陸續輾轉于湖南多家兒童醫院ICU。由于疫情，只有4個月大的他見不到父母，每天相伴的只有白色的墻壁，插入身體的各種管路，以及監護儀的滴滴聲。

患兒父親 劉奎琛：吸痰，每天吸那么多次。要從嘴巴里面，要么從鼻子里面，一通的話，可能就會通到這個位置，快到胸前。正常一個人這樣子通都很難受，更何況一個這么小的寶寶，我看到他痛苦的時候，他的眼角只會流淚，沒有聲音、沒有力的，所以說他連哭的聲音都沒有。

璟逸是家里的第二個孩子，有一個大兩歲的哥哥。生病前，他很愛笑，眼睛很大，經常被人夸贊長得漂亮。

患兒父親 劉奎琛：那個時候，手只能這樣子抬起一點點，腳只有這個腳掌可以這樣張一張，平移也移不了，抬也抬不起來，我們當時是覺得，璟逸怎么這么懶，他都不愛動。

9月16日的早上，突然間小朋友臉色發白，然后兩眼上翻，然后嘴唇是發紺發紫，其實那個時候就是他的吞咽功能在退化，喉嚨里面有痰，吞不下去，導致窒息、休克。

劉奎琛后來才知道，兒子得的是一種發病率約為萬分之一的罕見病，這是一種基因病，它會讓孩子的肌肉一點點失去力量，最終連呼吸的力氣都沒有，窒息而死。而且6個月以下發病的患兒最為兇險，平均活不到2歲。該病我國約有患者3萬人，目前國內有兩款治療藥物，一種是口服藥，售價約6.8萬，另一種則是月初經醫保談判從55萬降到3.3萬的注射液。該藥需終身注射，第一年六針，次年開始每年三針。

浙大二院罕見病診治中心主治醫師 余昊：這個藥是促進基因表達增多的，對疾病有改善的作用。如果這個藥停用，蛋白的表達又會慢慢下來，有可能恢復到原先的狀態了。

璟逸的父母都出生于1995年，剛剛27歲。母親在家照顧孩子，沒有收入。父親是廚師，每月工資6000元。雖然近幾年，藥企推行“慈善贈藥”，首劑買一贈三，之后買一贈二，他們也在網絡籌到了一些善款，但算下來1年110萬，還是無力承受。

患兒父親 劉奎琛：我們第一針都解決不了，更何況第二針，璟逸在ICU里面的話，住了有三個多月，光維持他能活下去都花了有30萬左右。

首都兒科研究所呼吸內科主任 曹玲：目前小璟逸，主要面臨的危險還是呼吸的問題。比較慢性的肺炎，時間比較長。他感染了很多耐藥的細菌，一旦出現痰堵的情況，隨時都可能有生命危險。

據了解，未來該藥在3.3萬基礎上，還將按醫保類型，再報銷一部分。目前，璟逸的母親在醫院陪護，父親則打算在北京打一份工。他們都在期盼璟逸能夠堅持到1月1日，降價的特效藥在他身上起效，再一點點摘掉呼吸機。

患兒父親 劉奎琛：劉璟逸是我取的名字，那個時候想著希望他比較安逸、快樂度過這一生。其實我也特別希望能夠和別的家長一樣，可以牽著自己的孩子走一走，我相信會有這么一天的。

罕見病治療，其實跟當下抗擊新冠疫情有點像，那就是早診早治，早預防效果更好，但是不少罕見病患者都曾經歷過不同程度的診斷困難。有數據統計，我國罕見病患者平均確診所需時長為1-3年，有人對一類罕見病做回顧性研究發現，有一位患者被誤診長達33年，在這期間患者反復去了十幾家醫院，用了許多不適合自己的藥物，錯過了寶貴的治療時間。這到底怎么產生的？有解決途徑嗎？

罕見病如何破解確診難？

崔麗英研究漸凍人多年。眼前的這個小伙子在她看來，才半年病程，確診速度算快的，而90%的漸凍人會在發病五年內死亡，只有第一時間確診，繼而用藥，才能有效延長生存時間。但是，漸凍人的早期診斷非常困難。

北京協和醫院神經病學系主任 崔麗英：比如我們有的患者，無意發現我這塊手的肌肉萎縮了，他會到醫院看病。如果我們沒有特別多經驗，或者從篩查的角度 這一塊肌肉萎縮是有很多原因的。比如說尺神經的病、頸椎的病等等。都可以出現這塊肌肉萎縮。早期我們在三個月，患者覺得有癥狀，我們就會在早期給他做個肌電圖，肌電圖非常廣泛的神經原因損害，我們就要懷疑是漸凍癥的早期，就給他用上藥治療。這個肌電圖檢查就非常重要，它是要求技術比較高的一個檢查。

罕見病專家聚集在全國性教學醫院高度集中的城市，并非每家醫院都能做高標準肌電圖。崔麗英帶領團隊建立漸凍人診斷標準，年年舉辦肌電圖學習班，在發達國家這是每個神經科醫生必修、會做的項目。

北京協和醫院神經病學系主任 崔麗英：有一句話說，會看罕見病的醫生，比罕見病還少，其實對罕見病的誤診，或者漏診率都是比較高的，因為罕見。所以像基層醫院，他根本就沒見過這樣的病人。我看到一個全身型重癥肌無力的男士，20多歲就開始疲勞，一直被診斷為神經官能癥，但是休息休息他又好了。其實重癥肌無力的特點也是這樣，休息休息就減輕，癥狀是波動性的，都快50多歲了才確診，誤診斷30年。

罕見病與常見病的臨床表現型重疊程度大，單個病種病人資源少，往往在醫院的多個科室向他遇到的每個臨床醫生解釋疾病、介紹病史，醫院僅僅局限于頭痛醫頭、腳痛醫腳的對癥治療，患者經常在不確定中迷失多年，對有藥可治的罕見病來說，誤診漏診危害極大。

北京協和醫院神經病學系主任 崔麗英：還有患者本身，比如說到我們這看了，我們給他已經確診了。但是患者他還想再到別人家再看看，協和看完宣武看、宣武看完天壇看、天壇看完北京三院。走了一大圈，到上海再看一下，這個也會延誤診斷。

北京協和醫院神經病學系主任 崔麗英：除了大家會看常見病，像我們協和醫院的神經科大夫，就是各種罕見病你都要有這種診斷能力，很多病都牽扯到好幾個科室，大家意見又不在一塊，到底怎么處理不知道，特別復雜的罕見病，那我就會預約MDT（多學科會診），然后安排各個學科相關科室來一起討論，從罕見病角度，我們每個周四都有這樣的會診，今天就會決定他應該不應該做手術，下一步怎么處理。一個中午的時間，就解決了多學科的問題。

從超過2萬個基因的人類基因組中，找到致病基因元兇，猶如福爾摩斯斷案。2019年，為解決罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理目標，國家衛健委決定建立全國罕見病診療協作網。作為國家級牽頭醫院，北京協和醫院日前宣布該網已建成，而其以MDT即多學科會診為基礎建立的首個國家罕見病會診平臺，召集20多個學科、250多名專家，已為上千名患者將確診時間縮短到平均4周，花費降低90%。診療之外，多學科會診的重要功能就是教學，每次約有50個醫院在線學習。

北京協和醫院神經病學系主任 崔麗英：對罕見病的罕見經驗還有檢測手段，這是我們醫務界本身問題，無論是臨床經驗也好還有診斷技術也好，要進行培訓。因為醫學畢竟是經驗的醫學，我們有很多醫生，他在協和醫院學習期間，他見過一例，回當地看病的時候，比如說罕見病，他一看這個怎么像個罕見病。所以像基層醫院，其實要對罕見病要進行宣教，對有些罕見病他們能夠懷疑。然后他們及時轉診，我們不能要求所有的基層醫生，都能診斷罕見病，但是診斷明確以后回到當地，他們可以進行隨診、后續開藥、照料，我覺得這個就很好了。

被確診了罕見病，往往對患者和背后的家庭來說都是晴天霹靂，擺在他們眼前的大多就是兩個問題：這病能治好嗎？我們治得起嗎？事實上，治療困難和治療費用高，也是大多數罕見病患者的痛點。目前，全球大約只有5%至10%的已知罕見疾病有藥可治，而治療罕見病的這份“孤兒藥”往往又費用高昂。面對好不容易才被確診的罕見病，我們下一步該做什么？

保基本優先的醫保，如何更兼顧罕見病患？

本周五上午，浙江大學醫學院附屬第二醫院的吳志英主任照常開診，和罕見病打了三十年交道的她，明年將在浙大二院建立起全國唯一一個罕見病病區，與她的病患戰友們一起，共克罕見病。

浙大二院罕見病診治中心主任 吳志英：罕見病之前，因為它的發病率特別低，可以診斷治療罕見病醫生就更少。所以你一定要有這種特殊的專家團隊，來看這些病，給病人更大的幫助。

目前，全球能夠被診斷出的罕見病約有七千多種，三年前中國公布第一批罕見病目錄時，涉及了121種，僅是七千多種中的冰山一角，這樣的數據背后，折射出了罕見病治療困難的現實問題。

浙大二院罕見病診治中心主任 吳志英：全球的七千到八千種，這是大家都公認的數據，我們中國也有這么多病種，并不是說中國只有121種病，不是的，中國也有這么多病。這121種當時是經過專家討論以后列下來的，就是針對一些，一個是可診可治的，還有就是相對常見的，就是我們能夠盡快解決問題的罕見病。

面對已經獲得了診斷、邁過了“確診關”的罕見病患者，臨床醫生并不希望他們被拒之門外，但“治療困難”始終是擺放在醫學面前的現實障礙。列入中國罕見病目錄的121個病種中，47種全球沒有治療藥物；16種境外有藥、境內無藥；最終國內有明確治療藥物的僅36種。

罕見病患者：這個叫腓骨肌萎縮癥，剛剛配了藥，應該今天開始吃上了，我想這是長久戰，應該一直要吃，但是這個病沒有特效藥。

罕見病患者家屬：多系統萎縮，罕見病也沒有特別好的方案，現在還是以改善癥狀為主，沒有特效藥。

浙大二院罕見病診治中心主任 吳志英：研發一個新藥非常困難，你真正像國外那些大的藥物公司，你研發一個新藥都是幾十個億甚至上百個億美元，你要投入這樣子的經費，你可能才會研發一個新藥出來。而且你就是投入了這么多的經費進去，最后研發的藥物是失敗的。

針對罕見病的具體病種研制新藥，對藥企而言是一個高投入的過程。即便攻克了技術難關，讓罕見病的小群體“有藥可治”，接下來，向基數較小的罕見病群體回收研發成本，又使其不得不面臨“用藥貴”的困境。

浙大二院罕見病診治中心主任 吳志英：罕見病的藥物為什么貴，你平均一下，你的分母很小。一個是貴的原因，另外一個就是為什么研發少的原因，這是總體來說，就是性價比不夠高。但在我作為一個醫生來說，我們不會去管這些的。我們能管的，我們就希望你要盡快有藥物出來，就希望這個藥能夠降下來，要想盡各種各樣的辦法。你不管是進入醫保還有社會的捐獻。

目前中國有40余種罕見病治療藥被納入醫保藥品目錄，其中，今年通過談判納入的就有7種。在基本醫保領域，上個月的醫保“靈魂砍價”讓不少罕見病群體看到了希望。

國家醫保局醫藥服務管理司目錄處處長 張西凡：從提升保障水平的角度，我們希望更多的罕見病治療用藥進入目錄，更好地滿足患者的基本用藥需求，但其實大家也都知道，我們基本醫保制度定位就是保障基本，因此必須堅持盡力而為、量力而行。

在基本醫保保障能力有限的情況下，為了維護醫保基金安全，只能將“保基本”設為優先項，但在面對每一個不該被放棄的罕見病小群體時，社會更應探索構建更多元的保障體系。

國家醫保局醫藥服務管理司目錄處處長 張西凡：同時這幾年我們也支持一些地方，通過商業健康保險，通過慈善救助等方式，緩解這個罕見病患者的費用負擔，這也是發揮社會力量，在醫療保障領域的一個探索。

一提罕見病，大家看到罕見兩個字，就以為人數非常少，其實這個罕見，只是指在整個人群當中，發病比例不大，但如果把所有罕見病的患病人都加起來，全國2000萬，您說小嗎？而且中國現在每年罕見病患者還以20萬的數字在增長，這同樣不小，更何況一個人的生命也是生命，我們也該以人為本，這就需要包括藥物研發、觀念改變、確診的水準等等加在一起全社會的進步。下周六，1月1日，最新版國家醫保藥品目錄就要執行了，對于很多罕見病的患者來說，這就是光，但愿在2022，2023這樣的光更大更亮。

責任編輯：王逸群