青島日報社/觀海新聞4月28日訊 日前，山東省嬰兒型龐貝病高危篩查項目在青啟動。該項目由北京精準醫學學會發起，青島市婦女兒童醫院重癥醫學中心主任兼心內科首席專家李自普教授團隊領銜承擔，項目旨在提高嬰兒型龐貝病患兒早診和早治的水平。
龐貝病為一種溶酶體貯積癥，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細胞的溶酶體中，導致嚴重的神經肌肉病變。該病可分成嬰兒型和晚發型。此次在青啟動的篩查項目通過患兒的早期臨床癥狀特征、酶學和基因突變特征，建立一條便于臨床實踐的、規范的嬰兒型龐貝病臨床篩查路徑，大力提高嬰兒型龐貝病患兒早診和早治的水平，從而造福于龐貝病患兒群體。
青島市婦女兒童醫院是山東省首家龐貝病治療中心，先后診治了12例龐貝病患兒；參與了國內首個酶替代療法治療嬰兒型龐貝病的多中心IV期臨床研究及《兒童龐貝病診斷和治療中國專家共識》的制定工作，獲取了長期規范治療的寶貴經驗。（青島日報/觀海新聞記者 郭菁荔）
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