本報(bào)10月20日訊 糖原累積病Ⅱ型亦稱龐貝病，是由于基因缺陷導(dǎo)致的罕見遺傳代謝性肌病，也是目前所知唯一屬于溶酶體貯積癥的糖原累積病。目前龐貝病已被納入中國(guó)第一批罕見病目錄。為增進(jìn)患者對(duì)龐貝病知識(shí)的深度認(rèn)識(shí)和了解，更好地對(duì)龐貝病進(jìn)行管理， 20日，由中國(guó)人體健康科技促進(jìn)會(huì)主辦的罕見遺傳代謝疾病健康科普項(xiàng)目II期暨龐貝病醫(yī)患交流會(huì)舉行。
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英教授作為本次醫(yī)患交流會(huì)的主席主持會(huì)議，張曉黎、李玉學(xué)、王得翔、黃曉莉等醫(yī)學(xué)專家分別從龐貝病骨健康，運(yùn)動(dòng)治療策略，呼吸康復(fù)管理，營(yíng)養(yǎng)管理等方面分享，同時(shí)解答了患者的常見問題。
內(nèi)分泌科張曉黎教授分享了龐貝病骨健康知識(shí)。龐貝病患可能存在繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥，鈣和維生素D是骨健康的基本補(bǔ)充劑，可增加骨密度，降低骨質(zhì)疏松性骨折風(fēng)險(xiǎn)，但代替不了抗骨松治療藥物，符合適應(yīng)癥的患者需要在醫(yī)生的建議指導(dǎo)下及時(shí)進(jìn)行藥物干預(yù)。
康復(fù)醫(yī)學(xué)科的李玉學(xué)教授講解了龐貝病患者運(yùn)動(dòng)治療策略。龐貝病通常表現(xiàn)四肢肌無力，以中軸肌無力為明顯，通常表現(xiàn)跑步、仰臥起坐、上下樓梯、蹲下起立和行走都比較困難。常見的治療方法包括酶替代治療、基因治療、營(yíng)養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練治療。適量的康復(fù)鍛煉能明顯提高患者的生存質(zhì)量，呼吸能力。
呼吸內(nèi)科的王得翔教授就龐貝病患者的呼吸康復(fù)管理進(jìn)行了分享。龐貝病患者會(huì)出現(xiàn)呼吸系統(tǒng)受累，且隨著疾病進(jìn)展而加劇，最終導(dǎo)致呼吸衰竭。對(duì)于疑似或確診龐貝病患者，需進(jìn)行呼吸功能相關(guān)檢查，如肺功能檢查、膈肌超聲、胸部影像學(xué)檢查、睡眠呼吸監(jiān)測(cè)等，以盡早確診或評(píng)估病情。龐貝病患者在酶替代治療的同時(shí)需結(jié)合呼吸系統(tǒng)管理，包括機(jī)械通氣、氣道清除、呼吸肌訓(xùn)練等，有效改善患者的呼吸功能。
營(yíng)養(yǎng)科的黃曉莉教授講解了龐貝病的營(yíng)養(yǎng)管理知識(shí)。營(yíng)養(yǎng)支持在龐貝病患者的治療中發(fā)揮了非常重要的作用。患者需注意高蛋白、低碳水化合物飲食，低碳少量多餐食用；蛋白質(zhì)優(yōu)先來源畜禽肉、魚、蛋和奶制品；供給足夠的維生素和礦物質(zhì)；攝入充足的膳食纖維，以預(yù)防便秘，必要時(shí)補(bǔ)充可溶性膳食纖維；吞咽困難、胃食管反流嚴(yán)重者，建議置鼻胃管喂養(yǎng)。
記者了解到，龐貝病屬于罕見病中的罕見病，也稱 “超罕見病”，患者人數(shù)極少，中國(guó)已診斷患者僅幾百人，根據(jù)國(guó)外發(fā)病率推算總患者人數(shù)也非常有限，因此單個(gè)患者的治療成本很高，患者個(gè)人往往無法負(fù)擔(dān)。因此，國(guó)內(nèi)的部分省市例如浙江、江蘇等也率先對(duì)“超罕見病”的保障進(jìn)行了探索，通過罕見病專項(xiàng)基金的方式實(shí)現(xiàn)了“超罕見病”患者的可持續(xù)治療。社會(huì)公眾、醫(yī)療工作者、政府和公益組織及企業(yè)正在共同努力，總結(jié)地方保障經(jīng)驗(yàn)，推動(dòng)建立“超罕見病”國(guó)家專項(xiàng)基金制度，讓“超罕見病”患者也能夠如同其他患者一樣“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保”。
據(jù)悉，為了幫助戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型等罕見病患者進(jìn)行更好地疾病管理，由中國(guó)人體健康科技促進(jìn)會(huì)發(fā)起，賽諾菲中國(guó)支持的一站式健康管理平臺(tái)“惜罕”已正式上線。平臺(tái)為患者提供各類疾病科普、醫(yī)保報(bào)銷政策、患教會(huì)召開信息等內(nèi)容，并打造了多個(gè)實(shí)用小工具，幫助患者更好地進(jìn)行疾病管理。此次龐貝病醫(yī)患交流會(huì)旨在讓患者及時(shí)掌握正確的診療知識(shí)、自我健康管理的相關(guān)知識(shí)，同時(shí)，幫助他們了解當(dāng)?shù)叵嚓P(guān)患者服務(wù)信息，使他們可以獲取更多支持和關(guān)懷，不再因疾病而困擾，對(duì)于未來的生活有了信心。（青島日?qǐng)?bào)社/觀海新聞?dòng)浾?黃飛）
責(zé)任編輯：璩驪儒
