據(jù)國家兒童醫(yī)學(xué)中心、北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師呂俊蘭介紹，脊髓性肌萎縮癥（SMA）對兒童是一種致命疾病，通常有80%的Ⅰ型患者不能活過2歲；Ⅱ型患者行走困難且常伴有嚴(yán)重的肺炎并發(fā)癥；Ⅲ型雖然不會(huì)影響壽命，但患者會(huì)全身無力，給其和家庭造成巨大的疾病負(fù)擔(dān)和精神痛苦。

湖南省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師吳麗文稱，這種疾病以脊髓和下腦干中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性、丟失為特征，是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病類的罕見病。

專家表示，我國SMA在新生兒中發(fā)病率約為1/6000到1/10000，目前約有SMA患者3萬多名，但新生兒中的致病基因攜帶率約為1/50，危險(xiǎn)性很高，因此進(jìn)行大規(guī)模產(chǎn)前篩查非常重要。

焦點(diǎn)二：諾西那生鈉注射液是什么藥？

專家介紹,諾西那生鈉注射液是嬰兒、兒童和成人5q型脊髓性肌萎縮癥的反義核苷酸治療藥物，也是國內(nèi)首個(gè)獲批治療脊髓性肌萎縮癥的進(jìn)口藥物。醫(yī)生通過鞘內(nèi)注射（通過腰穿將藥物注射到體內(nèi)）的方式，給患者用藥。

吳麗文告訴記者，患兒在確診后需盡早用藥：第一年需要注射6次藥物，頭2個(gè)月需注射4針；之后每4個(gè)月需注射1針。

吳麗文說，部分患兒在注射用藥后，運(yùn)動(dòng)能力有一定程度恢復(fù)。湖南一名2歲11個(gè)月大的患兒諾諾今年5月開始注射該藥，目前已注射4次。治療后，諾諾的運(yùn)動(dòng)能力得到較好恢復(fù)。

“從治療上來講，諾西那生鈉注射液的確有用，但并不能完全逆轉(zhuǎn)病情。”呂俊蘭提醒稱。

焦點(diǎn)三：為何藥價(jià)如此昂貴？

記者了解到，諾西那生鈉注射液于2019年被批準(zhǔn)進(jìn)口上市，目前未納入醫(yī)保，由患者自費(fèi)承擔(dān)。在國內(nèi)，該藥每單位價(jià)格為69.97萬元。

根據(jù)2019年新修訂的藥品管理法，藥價(jià)不再由政府定價(jià)，而以市場調(diào)節(jié)為主，通過醫(yī)保集中招標(biāo)采購來發(fā)揮作用。南開大學(xué)法學(xué)院副院長、藥品法專家宋華琳說，罕見病患者人數(shù)少，具有臨床不確定性，因此藥物研發(fā)成本高，藥品價(jià)格昂貴。個(gè)別藥企往往由于技術(shù)領(lǐng)先獲得定價(jià)優(yōu)勢地位，這并不一定違反我國反壟斷法或藥品監(jiān)管相關(guān)法律法規(guī)。

他認(rèn)為，罕見病進(jìn)醫(yī)保屢屢引發(fā)關(guān)注的深層原因，是由于目前醫(yī)保類型能涵蓋的罕見病種類有限，且我國現(xiàn)階段商業(yè)醫(yī)保仍有待完善，罕見病患者的醫(yī)療需求難以完全滿足。

焦點(diǎn)四：該藥在國內(nèi)外市場是否售價(jià)懸殊？

網(wǎng)絡(luò)傳言該藥“在澳洲售價(jià)僅41美元，約合人民幣280元”“在日本近乎免費(fèi)”，并稱“我們的醫(yī)院暴利居然到了如此駭人聽聞的程度”等。

記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，據(jù)澳大利亞藥物福利計(jì)劃（PBS）網(wǎng)顯示，普通病人用藥支付41美元每單位，但該藥品的政府采購價(jià)格為11萬澳元每單位。

另據(jù)記者了解，日本不久前將相關(guān)藥物納入醫(yī)療保障范圍，患者只需按該國整體醫(yī)保政策承擔(dān)相對低廉的費(fèi)用。但該藥物本身仍為高價(jià)藥。

記者還發(fā)現(xiàn)，全球?qū)⒃撍幖{入公費(fèi)醫(yī)保的國家有限。在美國，該藥每支售價(jià)12.5萬美元。在加拿大，一位當(dāng)?shù)鼐用窀嬖V記者，就職公司為其購買了商業(yè)保險(xiǎn)之后，使用該藥也需自費(fèi)支付5700多美元每單位，并不便宜。據(jù)悉，大部分歐洲國家未將其納入公費(fèi)醫(yī)保范圍。

焦點(diǎn)五：國內(nèi)患者用藥價(jià)格是否有望下降？

專家表示，因罕見病發(fā)病率低，藥品用量極少，價(jià)格昂貴，一一納入帶量采購實(shí)現(xiàn)降價(jià)難度不小。如何減輕這類患者的醫(yī)療費(fèi)用壓力，目前仍是個(gè)難題。

記者了解到，2019年中國初級衛(wèi)生保健基金會(huì)啟動(dòng)了“脊活新生-脊髓性肌萎縮癥SMA患者援助項(xiàng)目”，為符合項(xiàng)目申請條件的患者提供援助藥物。患兒家屬可以申請參加援助項(xiàng)目，第一年大概能以140萬元價(jià)格注射6支原價(jià)每支70萬元的藥物。

呂俊蘭、吳麗文等專家表示，希望有關(guān)部門能夠研究辦法，通過醫(yī)保等綜合手段切實(shí)減輕該病患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。改善罕見病患者治療與生存狀況需要國家、社會(huì)組織、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和患者共同努力。

宋華琳認(rèn)為，對于發(fā)病率極低，診療費(fèi)用極高的罕見病，應(yīng)采取多渠道救助，如考慮予以醫(yī)療救助和專項(xiàng)救助，建立專項(xiàng)基金等。他建議，各省可根據(jù)自身經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展水平、醫(yī)?；鸾Y(jié)余和罕見病發(fā)病診治等情況，確定該省納入醫(yī)療保障范圍的罕見病病種。

在日本生活工作的楊女士告訴記者，當(dāng)?shù)夭糠志用窈蛯＜覍r(jià)格極高的該藥納入醫(yī)療保障表示了擔(dān)憂和不滿，認(rèn)為這將威脅保障經(jīng)費(fèi)的平衡與安全，擠占其他發(fā)病更廣、需求更迫切的病種被納入保障體系的機(jī)會(huì)。

多名專家認(rèn)為，高價(jià)罕見病藥產(chǎn)生有其特殊性，目前無論是用集中采購談判還是納入醫(yī)保方式，推動(dòng)其降價(jià)均有現(xiàn)實(shí)困難。

湖南省衛(wèi)生部門相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，此前一些罕見病用藥問題得以成功解決，是因?yàn)槲覈丝诨鶖?shù)大，部分病種的罕見病患者并不“罕見”，醫(yī)保部門可以利用以量換價(jià)等價(jià)格談判手段，促成企業(yè)降價(jià)，與現(xiàn)行保障制度形成共同利益。但從長遠(yuǎn)來看，還有很多罕見病新藥臨床總量少，很難議價(jià)。因此真正解決罕見病用藥難、用藥貴的問題，需要積極發(fā)展商業(yè)保險(xiǎn)，綜合利用慈善、救助等社會(huì)資源為患者減負(fù)，有關(guān)部門還應(yīng)加快仿制藥研發(fā)和一致性評價(jià)，從根本上提高相關(guān)藥品的可及性。

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