7歲的小玉（化名）是個活潑可愛的小姑娘，因下腹部摸到一個包塊，父母帶著她到湖北武漢兒童醫(yī)院就診。沒想到查出一個令所有人吃驚的結(jié)果：這個一直被家人當成掌上明珠的女兒，其實是個男孩。武漢兒童醫(yī)院多學科專家抽絲剝繭找出病情真相。

孩子分明是女孩面貌，

外生殖器官也是女孩的，

養(yǎng)了7年的女兒

怎么突然間變成了“兒子”？

猶如戲劇般的反轉(zhuǎn)

令家長心情復雜，十分不解。

遺傳學性別為“男”

小玉是湖北黃岡人。去年3月，因發(fā)現(xiàn)右側(cè)下腹部有一個包塊，到武漢兒童醫(yī)院就診，經(jīng)初步檢查是卵巢部位有巨大的腫瘤，普外科醫(yī)生為小玉實行腫瘤摘除手術(shù)。

術(shù)后病理結(jié)果顯示是無性細胞瘤，這是一種中度惡性的原始生殖細胞腫瘤。隨后，小玉被轉(zhuǎn)入該院血液腫瘤科規(guī)范化療。

然而，化療前的一次常規(guī)染色體檢測結(jié)果，令所有人都大吃一驚：正常人的染色體，男性為XY，女性為XX，小玉的染色體核型竟然是46，XY，SRY基因(又叫男性性別決定基因）為陽性，各項結(jié)果都指向“她”實際上遺傳學性別為“男”。

六個化療療程結(jié)束后，去年11月份，該院內(nèi)分泌遺傳代謝科又對小玉做了內(nèi)分泌功能評估，進行性激素和促性腺激素檢測，完善基因等進一步檢查。因為有Y染色體存在，腹腔內(nèi)殘存的另一側(cè)性腺發(fā)生癌變的風險極高，今年7月復診，在內(nèi)分泌遺傳代謝科、普外科、血液腫瘤科以及醫(yī)院倫理委員會的共同會診和協(xié)商下，對小玉進行了腹腔鏡探查，預(yù)防性切除對側(cè)性腺。

術(shù)中進一步發(fā)現(xiàn)，小玉沒有男性生殖系統(tǒng)，左側(cè)卵巢也是呈發(fā)育不良的纖維條索狀，子宮和雙側(cè)輸卵管發(fā)育較差。

發(fā)病率八萬分之一

武漢兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科醫(yī)生介紹，小玉這種情況在醫(yī)學上被稱為“性反轉(zhuǎn)，46，XY 單純性腺發(fā)育不全綜合征”（Swyer綜合征）。在臨床上較為罕見，其發(fā)病率為1/8萬。

醫(yī)生解釋，這類患者最初的受精卵性別其實是男性，但由于性別決定中的某些關(guān)鍵基因突變，導致性腺變成了發(fā)育不良的卵巢，不分泌睪酮和抗苗勒管激素，于是中腎管退化不再發(fā)育為男性內(nèi)生殖器，而苗勒管因為沒有被抑制，而發(fā)育成女性生殖系統(tǒng)。但是，由于染色體性別的不一致，卵巢不能生長和發(fā)育，呈條索狀纖維組織。這是一種先天基因缺陷引起的性別發(fā)育異常綜合征。

因此，通俗地說，雖然小玉有著女孩的外貌和女性生殖器，但實際上遺傳學性別卻是男孩，這都是因為在胚胎早期性別決定分化異常導致的。所以從出生開始到現(xiàn)在，一直被當作女兒養(yǎng)。

真相大白后，近日，醫(yī)生對小玉進行了心理評估，結(jié)合小玉自己的意愿，她更愿意接受自己是女孩子的身份。小玉父母也決定還是將孩子按女孩撫養(yǎng)。至于她未來的生活質(zhì)量，醫(yī)生表示，需要繼續(xù)監(jiān)測她的性腺功能和激素水平，青春期的時候需要用雌激素藥物做替代治療，促進第二性征發(fā)育，做一名真正的“女孩”。

生長發(fā)育監(jiān)測不僅限于身高和體重

“在大部分人的觀念里，人的性別無非兩種：非男既女，可實際情況卻要復雜得多。”武漢兒童醫(yī)院遺傳代謝內(nèi)分泌科醫(yī)生說，像小玉這樣性別“模糊”的孩子，每年都會遇到十多例。

醫(yī)生提醒廣大家長，對于孩子的生長發(fā)育監(jiān)測，不能僅僅局限于身高、體重、智力等方面，如果孩子出生后性器官發(fā)育特征不明顯，家長就要注意觀察。一旦發(fā)現(xiàn)異常，需要盡早到醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科進行專業(yè)評估。

對于性發(fā)育異常這類疾病，先天性因素導致所占比例較高，需要盡早完善激素水平，影像，染色體甚至基因檢測，盡早發(fā)現(xiàn)病因以確定進一步的診療方案。性別“模糊”帶來的特殊成長經(jīng)歷會給孩子帶來嚴重的心理負擔，早期診斷、科學治療非常重要。

責任編輯：程雪涵