青島日報社/觀海新聞12月17日訊　我國是出生缺陷高發國家，每年新增出生缺陷兒約100萬。 而出生缺陷很大一部分是由遺傳引起，不僅給社會帶來沉重的經濟負擔，也成為纏繞很多家庭一生的“魔咒”。

5年前，于女士（化名）曾生育過1個寶寶，孕期產檢時卻查出胎兒患有7號染色體微重復綜合征的“遺傳病”，出生12天后不幸夭折。這次經歷給夫妻倆帶來了沉重的打擊。他們擔心再出現此前的情況，5年來一直在“生”與“不生”之間糾結徘徊,已年滿38歲的于女士一直未有孩子……

去年10月，夫妻倆慕名來到青島婦兒醫院胎兒醫學中心做檢查，想知道如果自己再生一個孩子，是不是還會出現“遺傳病”？

經過全面的備孕評估后，胎兒醫學中心的專家認為這次生育健康寶寶的希望還是比較大的。但是基于前一次的不良孕產史以及于女士高齡的情況，專家建議常規試孕成功后盡快到胎兒醫學門診就診，按照出生缺陷高危兒管理。

今年3月，于女士順利懷孕。胎兒醫學中心為于女士安排了羊水穿刺以及III級超聲排畸篩查，結果顯示胎兒宮內發育正常，排除了胎兒常見染色體異常及嚴重的結構畸形，一家人心里的“大石頭”終于落了地。

近日，于女士在青島婦兒醫院遼陽西路院區順利產下一個六斤半的“小公主”，圓了多年來的“母親夢”。

胎兒醫學中心專家提醒各位寶媽：對于有不良孕產史或者遺傳病家族史的家庭，如有生育計劃一定不要打無準備的仗，夫妻雙方在備孕時就應該在專業的遺傳科醫生指導下做好包括詳細的身體檢查、針對性的遺傳學檢測和一些特殊用藥指導等準備工作。孕期在有資質的產前診斷醫師指導下接受高危胎兒產前介入性診斷及超聲排畸診斷等針對性管理，可以實現胎兒異常的早期診斷、及時干預。 （觀海新聞/青島早報記者楊健）

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